朱岩梅介绍，中国每年1600万新生儿中，约有2.6万“唐氏儿”出生，政府每年用在“唐氏儿”医疗和救济的费用大约在82亿元。截至2018年5月31日，华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测，约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。

　　湖南长沙一名孕妇在经无创产前筛查之后生下问题男婴，日前经媒体报道后，华大基因受到广泛质疑。对此，华大基因董事会秘书徐茜回应称：“根据国家卫计委要求，我们所做的无创产前筛查针对的是三种染色体的数目增加，包括T13、T18、T21这三种染色体异常。而此次披露案例是13染色体的长臂片段缺失，并非华大基因无创DNA检测的范围。”

　　“筛查不是诊断，无创产前检测仅针对三种异常。”华大基因生育健康事业部总经理彭智宇说，产前基因检测现作为一种近似于诊断水平的产前筛查新技术，检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿染色体非整倍体异常有较高的检出率，但不是百分之百。他强调，“检测的结果只是‘筛查’并非‘诊断’，与产妇的沟通过程当中，医生应着重强调这点。如果检测结果为高风险，或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。并且在相关无创知情同意书中明确告知无创基因检测的适用范围和技术局限性。”

　　针对“华大有没有核心技术、人才和研发投入”的质疑，朱岩梅说，华大基因先后完成了国际人类基因组计划的中国部分（1%，承担了其中绝大部分工作）、国际人类单体型图计划（10%）、第一个亚洲人基因组图谱（“炎黄一号”）、水稻基因组计划、大熊猫基因组计划等多项具有国际先进水平的基因组研究工作，彰显出世界领先的测序能力和生物信息分析能力。发表高水平的科学论文1055篇，专利累计申请量为2182件，专利累计授权量为647件。华大集团中，拥有博士学位的占5%，硕士占28%，学士占46%。华大集团2015年至2017年研发投入约25亿元。

　　（科技日报深圳8月1日电）

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